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ISSN 1514-3465

 

Análisis de las características de alumnos con síndrome

Smith-Magenis en la etapa de educación infantil

Analysis of the Characteristics of Students with Smith-Magenis Syndrome in Pre-School Education

Análise das características dos alunos com síndrome de Smith-Magenis na educação pré-escolar

 

Víctor Hernández-Beltrán*

vhernandpw@alumnos.unex.es

Luisa Gámez-Calvo**

lgamezna@alumnos.unex.es

Nerea Pámpano-Guerrero***

nepampano@alumnos.unex.es

Helena Mesquita+

hmesquita@ipcb.pt

José M. Gamonales++

martingamonales@unex.es

 

*Doctor en Ciencias del Deporte

Grupo de Investigación sobre Optimización

del Entrenamiento y Rendimiento Deportivo (GOERD)

Facultad de Ciencias del Deporte

Universidad of Extremadura (UNEX)

**Doctora en Ciencias del Deporte (GOERD, UNEX)

***Graduada en Educación Infantil

Facultad de Educación y Psicología (UNEX)

+Doctora en Ciencias de la Educación

Escola Superior de Educação de Castelo Branco (IPCB) (Portugal)

++Doctor en Ciencias del Deporte

Facultad de Educación y Psicología

Facultad de Ciencias del Deporte (GOERD, UNEX)

Instituto Universitario de Investigación e Innovación en el Deporte (INIDE).

(España)

 

Recepción: 30/01/2026 - Aceptación: 02/04/2026

1ª Revisión: 24/02/2026 - 2ª Revisión: 28/03/2026

 

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Esta obra está bajo licencia Creative Commons

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https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es

Cita sugerida: Hernández-Beltrán, V., Gámez-Calvo, L., Pámpano-Guerrero, N., Mesquita, H., y Gamonales, J.M. (2026). Análisis de las características de alumnos con síndrome Smith-Magenis en la etapa de educación infantil. Lecturas: Educación Física y Deportes, 31(336), 212-233. https://doi.org/10.46642/efd.v31i336.8754

 

Resumen

    Introducción. La educación inclusiva ha sido uno de los temas más cuestionados en los centros educativos. Por ello, es imprescindible atender a la diversidad en relación con las Enfermedades Raras. Objetivo. Realizar una búsqueda de documentos relacionados con el síndrome de Smith-Magenis en el alumnado de Educación Infantil, mediante el empleo de una revisión de la literatura. Método. Para llevar a cabo la búsqueda de los documentos, se emplearon las siguientes palabras clave: “Child Education” y “Smith Magenis Syndrome”. Los manuscritos se buscaron en las bases de datos Web of Science, Scopus, Google Académico y PubMed. Con la finalidad de ajustar la búsqueda al objeto de estudio, se estableció una serie de criterios de inclusión, lo que arrojó un total de nueve documentos publicados hasta diciembre de 2024. Resultados. Los resultados mostraron una escasez de manuscritos de investigación en relación con las personas con el síndrome de Smith-Magenis. Por tanto, existe un desinterés por parte de los investigadores. Conclusión. Los manuscritos sobre personas con el Síndrome de Smith-Magenis muestran la necesidad de que las Enfermedades Raras adquieran mayor relevancia en la sociedad y la importancia de investigar en edades tempranas aspectos más específicos. Por último, esta revisión sirve de base y guía para investigaciones futuras relacionadas con las personas con el síndrome de Smith-Magenis. Además, puede garantizar una educación de calidad que favorezca la inclusión de todos los alumnos en el aula de Educación Infantil.

    Palabras clave: Inclusión. Enfermedad genética. Aprendizaje. Síndrome de Smith-Magenis.

 

Abstract

    Introduction. Inclusive education has been one of the most debated topics in educational settings. Therefore, it is essential to address diversity, particularly concerning Rare Diseases. Objective. To search for documents related to Smith-Magenis Syndrome in pre-school students through a systematic review. Method. To carry out the document search, the following keywords were used: “Child Education” and “Smith Magenis Syndrome”. Manuscripts were sought in the following databases: Web of Science, Scopus, Google Scholar, and PubMed. To refine the search to the study’s focus, a series of inclusion criteria was established, identifying nine documents published up to December 2024. Results. The results revealed a shortage of research manuscripts regarding individuals with Smith-Magenis Syndrome. Thus, there is a lack of interest from researchers. Conclusion. The manuscripts concerning individuals with Smith-Magenis Syndrome demonstrate the need for Rare Diseases to gain greater prominence in society and the importance of investigating more specific aspects at an early age. Finally, this review serves as a foundation and guide for future research related to individuals with Smith-Magenis Syndrome. Moreover, it may help ensure quality education that promotes the inclusion of all pupils in pre-school classrooms.

    Keywords: Inclusion. Genetic disease. Learning. Smith-Magenis Syndrome.

 

Resumo

    Introdução. A educação inclusiva tem sido um dos temas mais debatidos nas instituições de ensino. Assim, é essencial abordar a diversidade em relação às doenças raras. Objetivo. Realizar uma revisão da literatura de documentos relacionados com a síndrome de Smith-Magenis em alunos de educação pré-escolar. Método. Foram utilizadas as seguintes palavras-chave para a pesquisa de documentos: “Educação Pré-escolar” e “Síndrome de Smith-Magenis”. Os manuscritos foram pesquisados ​​nas bases de dados Web of Science, Scopus, Google Scholar e PubMed. Para refinar a pesquisa de acordo com o objetivo do estudo, foi estabelecida uma série de critérios de inclusão, resultando num total de nove documentos publicados até dezembro de 2024. Resultados. Os resultados mostraram uma escassez de manuscritos de investigação relacionados com indivíduos com síndrome de Smith-Magenis. Portanto, há uma falta de interesse entre os investigadores. Conclusão. Os manuscritos sobre indivíduos com síndrome de Smith-Magenis realçam a necessidade de uma maior consciencialização da sociedade sobre as doenças raras e a importância da investigação na primeira infância em aspetos mais específicos. Finalmente, esta revisão serve de base e guia para futuras pesquisas relacionadas com indivíduos com síndrome de Smith-Magenis. Além disso, pode contribuir para uma educação de qualidade que promova a inclusão de todos os alunos na sala de educação pré-escolar.

    Unitermos: Inclusão. Doença genética. Aprendizagem. Síndrome de Smith-Magenis.

 

Lecturas: Educación Física y Deportes, Vol. 31, Núm. 336, May. (2026)


 

Introducción 

 

    La Educación Inclusiva (Ed. Inc.) de calidad es un derecho universal (Álvarez Criado, 2021; González Santana, 2021; Jiménez-Rojas, y Quintana-Hernández, 2020). Además, la Ed. Inc. desarrolla un conjunto de valores, principios, estrategias y experiencias, con la finalidad de democratizar e innovar en la educación en igualdad, mediante propuestas pedagógicas que fomenten el aprendizaje significativo (Castillo-Briceño, 2015). Por otro lado, el concepto ha ido evolucionando, pero aún queda un largo camino para conseguir una inclusión plena (Estay Sepúlveda et al., 2019; Infante, 2010; Castro de Paz, y Abad Morillas, 2009), y real en el aula. Según Parra-Dussan (2010), “la Ed. Inc. constituye un enfoque educativo basado en la valoración de la diversidad como elemento enriquecedor del proceso de enseñanza y aprendizaje y, en consecuencia, favorecedor del desarrollo humano” (p.77). Por tanto, la inclusión es un concepto transversal que debe existir en todos los ámbitos: escuelas, familias y comunidades (Parrilla, 2002). Por ello, deben estar implicados todos los agentes en el sistema educativo por igual (Gamonales, 2016). Desde otra perspectiva, se hace hincapié en la integración de los tres componentes del concepto de inclusión: presencia, aprendizaje y participación como un proceso de mejora sistemática al que deben enfrentarse las autoridades y los centros escolares para eliminar las barreras educativas (Ainscow et al., 2006). Por otro lado, el objetivo de la Ed. Inc. es transformar los sistemas educativos para que todo el alumnado tenga igualdad de oportunidades de calidad. (Parrilla, 2010)

 

    Los centros educativos deben garantizar ayudas y servicios al alumnado con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE), con el objetivo de que puedan disfrutar de sus derechos en condiciones de igualdad (Gamonales, 2016; Parra-Esquivel, y Peñas-Felizzola, 2015). Además, los docentes deben tener formación específica y actualizada en el ámbito de las necesidades educativas especiales, adoptando una actitud positiva para impartir una Ed. Inc. de calidad (Díaz-Haydar, y Franco-Mejía, 2009; Alejandro Contento et al., 2018). Sin embargo, existen pocos estudios relacionados con la inclusión real del alumnado con NEAE, y, aún menor con los diagnosticados con Enfermedades Raras (ER), como es el Smith Magenis Syndrome (SMS). Por ello, los docentes están muy pocos formados y no poseen conocimientos suficientes para atender a las necesidades del alumnado con ER (Eckes, y Ochoa, 2005; Katsiyannis et al., 2009). Además, el término de ER tiene su origen en Estados Unidos en los años 80, describiéndolo como el concepto de “medicamentos huérfanos” (Posada et al., 2018). Por tanto, la enfermedad huérfana o rara es cualquier sufrimiento que afecta a una pequeña parte de la población, que no se trata adecuadamente o es de extrema gravedad (Carbajal-Rodríguez, y Navarrete-Martínez, 2015). La mayoría de las ER se deben a una mutación de un gen único. Igualmente, puede ser como consecuencias de factores medioambientales como la exposición a tóxicos o agentes infecciosos. (González-Martín et al., 2016)

 

    El reconocimiento y la atención a la diversidad desde la práctica educativa adquieren una mayor dimensión en el período de Educación Infantil (Ed. Inf.), por sus características propias (Cano, y Londoño, 2017). Para ello, es fundamental utilizar metodologías basadas en el enfoque participativo y colaborativo, brindando oportunidades para que los estudiantes alcancen su pleno desarrollo (Balongo-González, y Mérida-Serrano, 2016). En la literatura científica, existen documentos relacionados con las estrategias metodológicas que promueven la inclusión en el aula de Ed. Inf. (Orozco, y Moriña, 2020; González-Coto et al., 2023; 2024), donde especifican que es fundamental trabajar las actitudes positivas hacia la discapacidad en los docentes (Polo-Sánchez, y Aparicio-Puerta, 2018). Por tanto, para mejorar la inclusión es imprescindible que los docentes fomenten en los alumnos el desarrollo de las habilidades y estrategias de resolución de problemas, con la finalidad de prevenir las situaciones de exclusión (Shatz et al., 2003; Ayala Cañón, 2005; Mistry et al., 2008). Siendo, fundamental realizar vivencias con personas con discapacidad. (Hernández-Beltrán, Barranca-Martínez et al., 2023)

 

    Algunas investigaciones profundizan en la diversidad desde la inclusión (Escarbajal-Frutos, y Belmonte-Abellán, 2018). Siendo, preciso evaluar la práctica educativa para determinar el grado de atención a la diversidad (Arnaiz-Sánchez, y Guirao-Lavela, 2015). En concordancia, existen autores que consideran que la inclusión debe visualizarse como una necesidad del centro escolar (Maestre Espejo et al., 2017; Ocampo Gómez, y Cid Souto, 2012). Por tanto, para optimizar la inclusión, los centros educativos y los docentes deberían formarse y tener una predisposición activa para dar respuestas al alumnado con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo (NEAE). (Tenorio, 2011)

 

    Tras la revisión realizada, y ante la inexistencia de estudios relacionados en el ámbito de la Ed. Inf., y, específicamente, en el alumnado con SMS, es necesario aumentar el conocimiento vinculado con el propósito del presente trabajo. Por ello, el objetivo del presente estudio fue llevar a cabo una búsqueda de documentos científicos relacionados con el alumnado que presenta el síndrome de Smith-Magenis en la etapa de educación infantil, mediante una revisión de la literatura. Por otra parte, se establecieron una serie de variables para conocer las principales características del alumnado con síndrome de Smith-Magenis e identificar los protocolos que más se desarrollan en el aula para producir mejoras en la motricidad de este colectivo.

 

Método 

 

Diseño 

 

    Este trabajo está dentro de los estudios teóricos (Montero, y León, 2007). Para ello, se realizó una búsqueda y recopilación de documentos científicos (Ato et al., 2013), con el propósito de obtener una serie de documentos relacionados con los alumnos con el SMS, sus características y protocolos de inclusión aplicados en el aula de Ed. Inf.

 

Criterios para la selección de los estudios 

 

    Para la integración de los documentos en la revisión sistemática, estos debían cumplir una serie de Criterios de Inclusión y Exclusión (Tabla 1) establecidos por los investigadores previamente a realizar la búsqueda.

 

Tabla 1. Criterios para la inclusión y exclusión de documentos

Criterios de inclusión

1

Seleccionar cualquier Tipo de documento científico.

2

Describir al menos alguna de las características de las personas con SMS (mínimo 50 palabras).

3

Estar escrito en inglés, portugués o español.

4

Estar disponible a texto completo o sólo disponer el resumen.

Criterios de exclusión

5

Eliminar los manuscritos en los que solamente se mencionen las palabras claves introducidas en las Bases de datos.

6

Descartar los documentos que no se puedan referenciar.

7

Eliminar los manuscritos que no estén relacionados con la Ed. Inf o la atención temprana.

Fuente: Elaboración propia

 

Estrategia de búsqueda 

 

    Para la búsqueda de los manuscritos, se utilizaron las bases de datos de Web of Science (WOS), Google Académico (GA), PubMed y Scopus. Los términos empleados fueron “Child education” y “Smith Magenis Syndrome”, obteniendo 963683 resultados válidos al introducir la primera palabra clave. Tras introducir el segundo término, los resultados disminuyeron a 34 estudios. Finalmente, tras establecer los diferentes criterios de inclusión y exclusión de los documentos (Tabla 1), se seleccionaron un total de 9 documentos válidos para la revisión. Además, se seleccionaron aquellos manuscritos publicados con anterioridad a diciembre de 2024.

 

Codificación de las variables 

 

    Para la clasificación de los documentos seleccionados, se estableció una serie de variables generales y específicas utilizadas en previas revisiones de la literatura (Gámez-Calvo et al., 2022; Gamonales, et al., 2022; Hernández-Beltrán et al., 2021). Además, se establecerían unas variables relacionadas con la temática del estudio, relacionadas con los objetivos del trabajo, con la finalidad de extraer conclusiones relevantes. De la misma forma, se ha analizado la calidad de los documentos seleccionados en función del cuestionario elaborado por Law et al. (1998) (Tabla 2).

 

Tabla 2. Características de las variables del estudio de revisión

Variable

Nomenclatura

Descripción

Variables generales

Autoría

Nombre científico de cada autor/es del documento seleccionado.

Año

Año de publicación del manuscrito seleccionado.

Título

Título original del documento seleccionado.

Resumen

Breve escrito que recoge las ideas principales del documento seleccionado.

Variables relacionadas con la temática de la revisión

Muestra

Muestra que formó parte del estudio

Disciplina de ciencias del deporte I

Clasificación de los documentos en función del Directorio de Ciencias del Deporte 6ª edición (Haag et al., 2016).

Ideas o características de los alumnos con SMS

Redactar de forma general, las principales ideas o características relacionadas con el SMS.

Protocolos empleados en Ed. Inf.

Describir de forma general, los protocolos de enseñanza-aprendizaje para los alumnos con SMS.

Aspectos de motricidad

Describir los principales aspectos para mejorar la motricidad.

Variables relacionadas con la calidad de los documentos

Calidad de los documentos

Los manuscritos son evaluados por los observadores expertos, con la finalidad de conocer la calidad de estos.

Fuente: Elaboración propia

 

Procedimiento de registro para los estudios 

 

    Para llevar a cabo el procedimiento de búsqueda y de registro de los documentos seleccionados, se ha empleado un sistema similar a los existentes en la literatura científica (Gamonales et al., 2021; Gámez-Calvo et al., 2020; Hernández-Beltrán et al., 2022). Llevar a cabo una correcta planificación de las fases y pasos a seguir durante la búsqueda es de vital importancia puesto que va a facilitar el éxito de esta (Thomas et al., 2015), y, en consecuencia, permitirá extraer conclusiones relevantes relacionadas con la temática de estudio (Gamonales et al., 2018). Por ello, el procedimiento llevado a cabo en esta revisión sistemática se desarrolla con las mismas fases que han empleado en trabajos similares existentes en la literatura científica: Fase 0. Selección de la temática; Fase 1. Planificación y selección de las palabras claves; Fase 2. Búsqueda en las bases de datos; Fase 3. Acceso a los documentos; Fase 4. Tratamiento de la información; y, Fase 5. Análisis de la calidad de los documentos. Con la finalidad de ilustrar el proceso de búsqueda llevado a cabo en cada una de las bases de datos empleadas, en la Figura 1, se muestran los resultados obtenidos en cada una de las plataformas, en función del término clave empleado.

 

Figura 1. Esquema representativo del procedimiento de búsqueda

Figura 1. Esquema representativo del procedimiento de búsqueda

Fuente: Elaboración propia

 

    Por último, en la Fase 5. Análisis de calidad de los documentos, los estudios fueron evaluados por una serie de expertos ajenos a la investigación. De esta manera, se evita el sesgo en la investigación. Además, para la selección de los evaluadores, se establecieron una serie de criterios para garantizar la fiabilidad de las puntuaciones:

  • Criterio 1: Ser Doctor Universitario en Educación y/o en Ciencias del Deporte.

  • Criterio 2: Ser docente en Ed. Inf., Educación Primaria o Educación Secundaria Obligatoria en la especialidad de Ed. Fís.

  • Criterio 3: Poseer publicaciones científicas en el ámbito de la Educación, y, específicamente, con personas con discapacidad.

  • Criterio 4: Presentar cinco años o más de experiencia como docente.

    En la Tabla 3, se muestra la totalidad de los expertos propuestos en primera instancia. Posteriormente, fueron seleccionados atendiendo a los criterios de elegibilidad. Se ha seleccionado un total de cuatro expertos para desarrollar las evaluaciones de los documentos. Además, se llevó a cabo un análisis de confiabilidad intraobservadores mediante el empleo del Índice Kappa, arrojando un valor de 0,90 (p<,05), lo que indica un alto grado de fiabilidad entre los observadores. Este procedimiento se realizó con la finalidad de que los expertos seleccionados registraran de forma similar. Para ello, fue necesario realizar un entrenamiento previo.

 

Tabla 3. Criterios de inclusión de los evaluadores externos

Sujeto

Criterio de inclusión

C1

C2

C3

C4

S1

X

X

X

X

S2

X

 

X

 

S3

X

X

 

X

S4

X

X

X

X

S5

X

 

X

X

S6

X

X

X

X

S7

X

X

X

X

S: Sujeto; C: Criterio.Fuente: Elaboración propia

 

    Tras obtener la puntuación de los expertos, los manuscritos fueron clasificados atendiendo a su calidad metodológica, siendo: (A) Excelente calidad metodológica, con una puntuación >75 %, (B) Buena calidad metodológica, con una puntuación comprendida entre 51 % y 75 %, y por último, (C) Baja calidad metodológica, presentando una puntuación <50 %. (Sarmento et al., 2018)

 

Análisis estadístico 

 

    Se llevó a cabo un análisis descriptivo relacionado con las palabras clave con el objetivo de recopilar la mayor cantidad de información relacionada con los manuscritos seleccionados. Para ello, se utilizó Microsoft® Excel® 2016 MSO (16,0,4266.1001) 64 bits.

 

Resultados 

 

    En la Tabla 4, se muestran los documentos seleccionados relacionados con los alumnos con el SMS en la etapa de Ed. Inf.

 

Tabla 4. Documentos seleccionados relacionados con el SMS

id

Autor/es

Año

Título

Resumen

Muestra

DCD

Ideas/ característica

Prot.

Asp. de motr.

Cal.

1

Rive Le Gouard et al. (2020)

Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort.

El SMS se describe por características dismórficas y trastornos del neurodesarrollo y del sueño. Se estudió el perfil clínico, cognitivo y conductual de 47 pacientes diagnosticados con SMS. El crecimiento intrauterino fue normal en la mayoría, prevalencia de efectos cardíacos, problemas oftalmológicos, escoliosis o sordera. Se identificó una alta prevalencia de estreñimiento. Todos los pacientes tenían dificultades de aprendizaje y retraso mental.

47 pacientes con SMS

ATM- DYD

El SMS fue descrito por primera vez en 1981. Se caracteriza por una discapacidad intelectual de gravedad variable, trastornos del comportamiento y alteraciones del sueño. Los rasgos dismórficos son braquicefalia con cara cuadrada y ancha, hipertelorismo, raíz nasal ancha, labio superior revertido, etc.

NE

NE

B

2

Gandhi et al. (2020)

Composite Sleep Problems Observed Across Smith-Magenis Syndrome, MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder, Pitt-Hopkins Syndrome, and ASD.

En el estudio, se realiza una encuesta a los padres de niños en edad preescolar y primaria con SMS, MAND y PTHS para evaluar los trastornos del sueño e identificar problemas del sueño específicos. Los datos se compararon con informes de trastornos del sueño en niños con Trastorno del Espectro Autista. Se pudo comprobar que la alteración del sueño en PTHS es significativa, pero menos grave que en SMS y MAND.

31 pacientes con el SMS, 24 pacientes con MAND y 21 pacientes con PTHS

ATM- DYD

Trastorno multisistémico raro en el que las personas presentan discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y anomalías congénitas, debido a la haploinsuficiencia de RAI1. Esto es causado por una deleción del cromosoma 17p11.2 o una variante patogénica en RAI1.

NE

NE

B

3

Corbett (2016)

The Educational Experiences of Students with Smith-Magenis Syndrome: Parental Perceptions.

Se estudia las experiencias educativas de los estudiantes con SMS en entornos escolares en Estados Unidos. Los resultados indicaron experiencias distintas en el entorno escolar como: impactos positivos dentro de su comunidad, retrato social dicotomizado, retos y éxitos dentro del entorno académico, y malentendidos relacionados con su síndrome y sus necesidades.

8 padres de niños con SMS y 7 estudiantes con el SMS.

ATM-DYD

Trastorno genético caracterizado por deficiencias cognitivas, visuales y auditivas, problemas graves de conducta, impulsividad, agresividad, autolesiones y falta de sueño.

NE

NE

A

4

Kanotra et al. (2009)

SMS Caregiver Education and Career Analysis.

Los investigadores interesados en el SMS recogieron varios relatos de madres y padres de niños diagnosticados. Los padres debían encontrar formas de compaginar el empleo y el cuidado que necesitan estos niños. El primer objetivo fue resumir el nivel educativo y las ocupaciones actuales de madres con un hijo con el SMS. El segundo objetivo fue determinar la relación entre la satisfacción profesional y los factores demográficos, como la edad y el nivel educativo con factores psicosociales como síntomas de depresión, ansiedad, calidad de sueño, servicios de asesoramiento y bienestar del cuidador. Además, se expusieron experiencias personales y características propias de niños con el SMS.

97 madres de niños con el SMS.

ATM-DYD

Trastorno cromosómico caracterizado por un patrón específico de características físicas, comportamiento y desarrollo. Es causado por una pieza faltante de material genético del cromosoma 17. El primer grupo de niños con el SMS fue descrito en la década de 1980 por Ann Smith, asesor genético, y Ellen Magenis, médico y cito genetista.

El comportamiento de una persona con el SMS se maneja mejor en una clase tranquila, con un profesor compresivo que le proporcione reforzadores y motivadores, buscando formas de intervenir antes de que la situación se dificulte, etc. El profesor debe entenderlos, aportar apoyo emocional, flexibilidad y calma cuando pierden el control.

Un alumno con el SMS requiere de mucho tiempo y esfuerzo para conseguir autoestima, disciplina, fuerza física, resistencia y concentración. El Tae Kwon Do proporciona beneficios como lograr flexibilidad, fuerza, resistencia y equilibrio, además de respeto y disciplina. Realizan este ejercicio a su propio ritmo y aprenden a no darse por vencidos.

C

5

Udwin et al. (2001)

Abilities and attainment in Smith-Magenis syndrome.

El estudio versa sobre las habilidades cognitivas y el logro en niños y adultos con el SMS. Fueron explorados en términos de las graves dificultades conductuales de las características del síndrome, concluyendo niveles de logro y comportamiento adaptativo bajos. El grupo de adultos destacó por su gran dependencia de los cuidadores.

29 niñas y 21 adultos con el SMS

ATM-DYD

El SMS es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, asociado con problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo. Fue descrito por primera vez por Smith y colaboradores (1982) y se cree que tiene una incidencia de al menos 1 en 25.000 nacimientos, con una proporción de sexos igual.

NE

NE

C

6

Smith et al. (2001)

Smith-Magenis Syndrome.

En esta investigación, se definió el SMS caracterizándolo con rasgos físicos distintivos, retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo, anomalías conductuales, trastornos del sueño y obesidad abdominal infantil. Además, se expusieron las dificultades para alimentarse, retraso en el crecimiento, hipotonía, hiporreflexia, siestas prolongadas o necesidad de despertarse para alimentarse y letargo generalizado.

NE

ATM-DYD

El SMS está causado por una microdeleción de 17p11.2 que incluye RAI1 o una variante patogénica en RAI1. El fenotipo conductual, los trastornos del sueño, las estereotipias, conductas desadaptativas y autolesivas, generalmente no se reconocen hasta los 18 meses o más y continúan cambiando hasta la edad adulta.

NE

Se recomienda fisioterapia y terapia ocupacional para las habilidades motoras que afectan las funciones adaptativas como: alimentarse, arreglarse, vestirse y escribir.

B

7

De Leersnyder et al. (2001)

Inversion of the circadian rhythm of melatonin in the Smith-Magenis syndrome.

El objetivo de la presente investigación fue determinar el ritmo circadiano de la melatonina obtenidos en 20 niños con el SMS, que provoca problemas y trastornos del sueño. Como conclusión, se determinó que los genes en el cromosoma 17p11.2 puede causar la inversión del ritmo circadiano de la melatonina en SMS.

20 niños con el SMS

ATM-DYD

Es un síndrome de genes contiguos atribuido a deleciones intersticiales del cromosoma 17p11.2.3. Las características clínicas incluyen anomalías craneofaciales, baja estatura, braquidactilia, retraso en el desarrollo y comportamiento anormal.

NE

NE

B

8

Smith et al. (1998)

Behavioral Phenotype of Smith-Magenis Syndrome (del 17p11.2).

En el documento, se revisó el estado actual del conocimiento sobre SMS y presentó nuevos datos basados en observaciones específicas del síndrome. Asimismo, se investigó la experiencia longitudinal de los autores trabajando con SMS en los últimos 15 años, específicamente en los aspectos conductuales. Esta información fue de gran importancia para padres, médicos, genetistas y educadores involucrados en el cuidado de personas con el SMS.

27 pacientes con el SMS

ATM- DYD

El SMS es una anomalía congénita múltiple caracterizada por un retraso mental clínicamente reconocible, causado por una deleción intersticial del cromosoma 17p11.2.

Los alumnos con el SMS son distraídos y tienden a hacerlo mejor en situaciones más tranquilas, concentradas, con atención individualizada y con menos compañeros en el aula. Con un tamaño de clase superior, la atención por el maestro se vuelve mayor y aumenta la posibilidad de problemas de conducta. Las tareas de razonamiento visual son las más efectivas.

NE

C

9

Hodapp et al. (1998)

Stress and coping in families of children with Smith Magenis syndrome.

Varios autores entrevistaron y recibieron cuestionarios de familias de niños con el SMS. El objetivo fue describir el estrés y afrontamiento en estas familias. Para las medidas, los mejores predictores fueron los amigos de la familia y el grado de deterioro del niño en el dominio de socialización. Los niveles de estrés de las familias de niños con el SMS son más altos que niveles de estrés informados por familias de niños con síndrome mixto o discapacidades del desarrollo no específicas.

36 niños con el SMS

ATM-DYD

Es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 17. El trastorno afecta a 1 de cada 25.000 nacimientos, y las personas con este síndrome a menudo muestran braquicefalia (forma de cabeza plana), así como rasgos faciales característicos (puente nasal ancho y una parte media de la cara plana).

NE

NE

A

Notas: Id: Identificador; DCD: Disciplinas de Ciencias del Deporte; Prot.: Protocolos; Asp. De motr.; Aspectos de motricidad; Cal.: Calidad: SMS: Síndrome de Smith-Magenis; ATM-DYD: Áreas Temáticas Multidisciplinares: Deporte y Desarrollo; NE: No Especifica; MAND: Trastorno del neurodesarrollo asociado con MBD5; PTHS: Síndrome de Pitt-Hopkins; 17p11.2.3: cromosoma.

Fuente: Elaboración propia

 

    En la Figura 2, se muestra la caracterización de las palabras clave empleadas por los diferentes autores en sus manuscritos. Con la finalidad de favorecer la comprensión y lectura, se han seleccionado aquellos términos con una ocurrencia mayor o igual de dos. De esta forma, se identifican aquellos términos utilizados con mayor frecuencia, y, que pueden favorecer a comprender las líneas de investigación relacionadas con las personas con el SMS.

 

Figura 2. Clasificación de los documentos en función de las palabras clave

Figura 2. Clasificación de los documentos en función de las palabras clave

Fuente: Elaboración propia

 

    Por último, en la Tabla 5, se muestran las puntuaciones obtenidas por cada uno de los expertos para realizar la calidad de los documentos seleccionados. A su vez, se indica la puntuación media, así como la calidad metodológica de cada uno de los estudios. (Sarmento et al., 2018)

 

Tabla 5. Análisis de calidad de los documentos seleccionados

Id

Observador 1

Observador 2

Observador 3

Observador 4

Media

Calidad

1

75,00

75,00

75,00

68,75

73,43

B

2

68,75

68,75

68,75

75,00

70,31

B

3

81,25

81,25

75,00

81,25

79,68

A

4

43,75

50,00

43,75

50,00

46,87

C

5

43,75

43,75

50,00

43,75

45,31

C

6

68,75

75,00

68,75

68,75

70,31

B

7

68,75

68,75

75,00

75,00

71,87

B

8

43,75

43,75

43,75

50,00

45,31

C

9

75,00

68,75

81,25

81,25

76,56

A

Fuente: Elaboración propia

 

Discusión 

 

    El objetivo del presente estudio fue llevar a cabo una búsqueda de documentos científicos relacionados con los alumnos con el SMS en la etapa de Ed. Inf. mediante una revisión de la literatura en diferentes bases de datos con la finalidad de conocer sus características y protocolos de inclusión aplicados en el aula de Ed. Inf. Además, los resultados muestran la existencia de escasa documentación relacionada con el objeto de estudio. En la literatura científica, existe un único documento del estado actual de las personas con el SMS (Smith et al. 1998). Sin embargo, se encuentra desfasado en fecha. Por ello, es fundamental realizar una actualización de conocimientos relacionados con los alumnos con el SMS, puesto que los procedimientos educativos han evolucionado, así como los protocolos de inclusión aplicados en el aula de Ed. Inf. (Hernández-Beltrán, González-Coto et al., 2023). Siendo esta etapa importante para conocer la funcionalidad, la salud, las capacidades, e, incluso, la felicidad de los alumnos (Bisquerra-Alzina, e Hernández-Paniello, 2017). Por ello, es fundamental fomentar la cohesión grupal, y la motivación de los alumnos hacia la tarea. Por tanto, los docentes de Ed. Inf. deben utilizar metodologías activas e innovadoras para fomentar una educación plena e inclusiva.

 

    Respecto al Año de publicación, se observa como es el año 2001, en el cual se han identificado el mayor número de documentos publicados (n=3). Este hecho pone de manifiesto la falta de documentos actualizados relacionados con la temática de estudio del presente trabajo. Por ello, se recomienda llevar a cabo estudios para conocer y desarrollar procesos de enseñanza-aprendizaje motivadores e innovadores para el presente colectivo.

 

    En función de las Bases de datos, los manuscritos finales se han encontrado en GA (n=2), WOS (n=2), PubMed (n=7), y, Scopus (n=1), obteniendo un total de nueve manuscritos que cumplían con los Criterios de inclusión y exclusión. Se observa cómo el número de manuscritos identificados en cada una de las bases de datos es mayor al número final de estudios incluidos en el trabajo, debido a que algunos de los manuscritos se han identificado en varias bases de datos. Esta escasez de documentos se debe al desinterés de los investigadores en profundizar e indagar sobre las ER, como el SMS, especialmente en la etapa de Ed. Inf. Por tanto, uno de los aspectos para tener en cuenta a la hora de realizar una investigación, es la búsqueda y recopilación de información (Rodríguez-Fleitas et al., 2016; Codina, 2018). Por ello, se deben conocer las diferentes bases de datos existentes, así como cuáles son las más idóneas para llevar a cabo la búsqueda de documentos, con el objetivo de recabar información fiable y relacionada con la temática de estudio seleccionada (Espinoza-Freire, 2020). Además, los manuscritos seleccionados estaban disponibles en Acceso Abierto. Esto permite aumentar el número de citas y visualizaciones por parte de los investigadores (Holmberg et al., 2020). De la misma forma, se recomienda la escritura de los documentos científicos en lengua inglesa, puesto que esto permite una mayor divulgación, y, facilita la consulta de la literatura existente. Igualmente, se deben conocer aquellos términos que presentan mayor relación con la temática de estudio, puesto que permiten identificar el mayor número de documentos relacionados con el objetivo establecido.

 

    En relación con el Tipo de documentos, se observa la predominancia de Artículos de revista (n=7), frente al número de Tesis Doctorales (n=1), o, Capítulos de libro (n=1). En los últimos años, se ha producido un incremento de las publicaciones de Artículos de revista en el ámbito educativo, con el objetivo de dar a conocer los resultados extraídos de intervenciones llevadas a cabo en la escuela (Parra-González, y Segura-Robles, 2019), aumentando de esta forma, la producción científica (Castillo, y Powell, 2019). Debido a la importancia de dar a conocer los resultados científicos y avances tecnológicos, se recomienda llevar a cabo otro tipo de publicaciones, como son: Comunicaciones a Congresos, Proyectos Académicos o Libros, con la finalidad de aumentar el conocimiento científico y divulgativo relacionado con la temática objeto de estudio. (Gamonales et al., 2018)

 

    Por otro lado, en función del Tipo de diseño, se observa cómo existe un mayor número de Estudios Empíricos con Metodología Cualitativa (n=6), siendo uno de los diseños más idóneos para llevar a cabo un Estudio de caso (Fassio, 2018). De la misma forma, se han llevado a cabo Estudios Teóricos (Smith et al., 1998; 2001) (n=2), con el objetivo de conocer el estado del arte y la evolución del concepto de SMS; o, Estudios Empíricos con Metodología Cuantitativa (n=1) (Kanotra et al., 2009). Este tipo de trabajos se desarrollan con la finalidad de conocer y dar respuesta a una pregunta de investigación relacionada con una hipótesis inicial en función del objetivo del estudio (Hernández-Sampieri, y Mendoza Torres, 2018). Por ello, los investigadores relacionados con las personas con el SMS deberán utilizar diferentes tipos de diseño para aplicarlos a sus estudios. De esta manera, se deben realizar investigaciones diferentes e importantes para aumentar el conocimiento con el objeto de estudio.

 

    Por otro lado, la enfermedad de SMS fue descrita por primera vez en 1981 (Rive Le Gouard et al., 2020), y, su causa se atribuye a deleciones del cromosoma 17p11.2.3 (De Leersnyder et al., 2001). Por tanto, es un trastorno genético (Corbett, 2016), caracterizado por un modelo específico de características físicas, de comportamiento y de desarrollo (Kanotra et al., 2009). Entre las principales características clínicas, se incluye la braquicefalia con cara cuadrada y ancha, el hipertelorismo, la raíz nasal ancha, el labio superior revertido, etc. (Rive Le Gouard et al., 2020; Hodapp et al., 1998). Asimismo, presentan problemas graves de conducta, autolesiones y falta de sueño (Corbett, 2016). Debido a estas características y patrones de conductas tan desconocidos, es fundamental que aumenten las investigaciones sobre el SMS, con la finalidad de dotar a los docentes de información y conocimiento con la finalidad de que sepan cómo actuar de forma correcta frente a este colectivo. Por ello, se recomienda realizar Estudios teóricos, Estudios empíricos con metodología cuantitativa, y, Estudios empíricos con metodología cualitativa. (Montero, y León, 2007)

 

    En función a los Protocolos de enseñanza-aprendizaje en Ed. Inf., el docente debe crear un ambiente de tranquilidad, puesto que a los alumnos con SMS les cuesta mantener la atención y concentración, siendo las actividades visuales las más efectivas (Smith et al., 1998). Asimismo, es preciso que, ante situaciones difíciles o problemas de conducta, se les proporcione refuerzos motivadores, como el apoyo y flexibilidad (Kanotra et al., 2009). Debido a la importancia de los procesos de enseñanza-aprendizaje, se deben llevar a cabo estudios para actualizar la información y desarrollar nuevas metodologías y estilos de enseñanza específicos para el colectivo de personas con discapacidad, así como desarrollar estrategias de aprendizaje motivantes e innovadoras. Por ello, se recomienda diseñar manuales específicos de actuación en función de la discapacidad que tenga el alumno.

 

    En correspondencia a los Aspectos de motricidad en alumnos con el SMS, requieren de fisioterapia y terapia ocupacional para atender a la dificultad de las habilidades motoras en los hábitos cotidianos como vestirse, alimentarse, etc. (Smith et al., 2001). Además, requieren de mucho tiempo y esfuerzo para conseguir disciplina, fuerza, concentración y resistencia. Siendo, el Taekwondo un deporte para lograr las capacidades físicas básicas (Kanotra et al., 2009). Por ello, se recomienda realizar actividad físico-deportiva que favorezca la atención y concentración de los alumnos con el SMS. Por otro lado, en la literatura científica, no existen manuscritos que describan los aspectos psicomotores de los alumnos con SMS en la etapa de Ed. Inf. Por ello, se sugiere que los científicos centren sus investigaciones en este aspecto, con la finalidad de que los docentes especializados en actividad física o los psicomotricistas dispongan de la información necesaria.

 

    Respecto a la Calidad de los documentos seleccionados, cuatro de los manuscritos muestran Buena calidad metodológica en función de los parámetros de Sarmento et al., (2018). Por otro lado, los documentos de Corbett (2016) y Hodapp et al. (1998) presentan una Excelente calidad metodológica. Sin embargo, existen varios Artículos de revista con Baja calidad metodológica, de los autores Kanotra et al. (2009), Udwin et al. (2001), y, Smith et al. (1998). Por ello, para garantizar la calidad de los estudios, se recomienda utilizar el cuestionario elaborado por Law et al. (1998), a la hora de realizar futuras investigaciones de revisión. Además, se recomienda realizar investigaciones rigurosas e innovadoras. Para ello, es fundamental contar con una muestra de alta calidad.

 

    Para finalizar, cabe destacar como principal limitación del trabajo la escasez de documentos relacionados con el SMS, este hecho ha dificultado identificar los principales protocolos empleados en el aula por parte de los docentes, puesto que existe una gran diversidad de herramientas. Por el contrario, la principal fortaleza del trabajo es que la búsqueda se llevó a cabo en diferentes bases de datos, identificando un mayor número de estudios, comparado con haber realizado la búsqueda en una única plataforma.

 

Conclusiones 

 

    El SMS es un trastorno genético caracterizado por un modelo específico de características físicas, de comportamiento y de desarrollo. Entre las características clínicas, se incluyen braquicefalia con cara cuadrada y ancha, hipertelorismo, raíz nasal ancha, labio superior revertido, etc. Asimismo, se pueden dar problemas graves de conducta, autolesiones y falta de sueño.

 

    El docente debe desarrollar en el aula de Ed. Inf. un ambiente de tranquilidad, puesto que una de las limitaciones del alumnado con SMS es la dificultad de mantener focalizada la atención. Por ello, se deben llevar a cabo actividades visuales, debido a la gran cantidad de beneficios que producen en este colectivo. Además, debido a que este alumnado requiere de mayor tiempo y esfuerzo para adaptar y comprender rutinas, se deben proponer refuerzos motivadores fomentando el apoyo y la flexibilidad en el desarrollo de las tareas.

 

    Además, cabe destacar que una de las principales limitaciones del estudio, es la escasez de documentos relacionados con la temática seleccionada. Por ello, se recomienda llevar a cabo diferentes trabajos vinculados con el estudio de personas con discapacidad, y, en concreto, con los alumnos con el SMS, puesto que permite conocer los procesos idóneos de enseñanza-aprendizaje, y los aspectos motrices que los caracterizan. De esta forma, se proporcionará a los y las docentes estrategias de aprendizaje innovadoras y motivantes para el alumnado.

 

Agradecimientos y financiación 

 

    Este estudio se llevó a cabo en el Grupo de Optimización del Entrenamiento y el Rendimiento Deportivo (GOERD) de la Facultad de Ciencias del Deporte de la Universidad de Extremadura (España) y la Universidad del Biobío (Chile). Todos los autores han contribuido al manuscrito y certifican que no ha sido publicado ni está en proceso de revisión para su publicación en otra revista. Esta investigación ha sido financiada en parte por el Grupo de Investigación en Optimización del Entrenamiento y el Rendimiento Deportivo (GOERD) de la Facultad de Ciencias del Deporte de la Universidad de Extremadura y por el Vicerrectorado de Investigación de la Universidad Nacional. Asimismo, esta investigación ha sido financiada en parte por la Subvención de Apoyo a Grupos de Investigación (GR24133). Ha sido cofinanciada en un 85 % por la Unión Europea a través del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) y por la Junta de Extremadura (Consejería de Educación, Ciencia y Formación Profesional). La autoridad de gestión es el Ministerio de Hacienda de España.

 

 

Referencias 

 

Ainscow, M., Booth, T., y Dyson, A. (2006). Improving schools, developing Inclusion. Routledge.

 

Alejandro Contento, K.J., Erraéz Alvardo, J.L., Vargas Gaona, M.C., y Espinoza Freire, E.E. (2018). Consideraciones sobre la educación inclusiva. Revista Metropolitana de Ciencias Aplicadas, 1(3), 18-24. https://doi.org/10.62452/6snvn054

 

Álvarez Criado, L. (2021). Desigualdad de oportunidades educativas: Análisis comparado entre México y España [Trabajo Fin de Máster. Universidad de la Laguna].

 

Arnaiz-Sánchez, P., y Guirao-Lavela, J.M. (2015). La autoevaluación de centros en España para la atención a la diversidad desde una perspectiva inclusiva: ACADI. Revista Electrónica Interuniversitaria de Formación del Profesorado, 18(1), 45-101. http://dx.doi.org/10.6018/reifop.18.1.214341

 

Ato, M., López-García, J.J., y Benavente, A. (2013). A classification system for research designs in psychology. Anales de Psicología, 29(3), 1038-1059. https://doi.org/10.6018/analesps.29.3.178511

 

Ayala Cañón, L. (2005). La monitorización de la desigualdad y la exclusión social: hacia un sistema integrado de indicadores. Documentación Social, 137, 43-59. https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=1262110

 

Balongo-González, E., y Mérida-Serrano, R. (2016). El clima de aula en los proyectos de trabajo. Crear ambientes de aprendizaje para incluir la diversidad infantil. Perfiles Educativos, 38(152), 146-162. https://doi.org/10.22201/iisue.24486167e.2016.152.57602

 

Bisquerra-Alzina, R., y Hernández-Paniello, S. (2017). Psicología positiva, educación emocional y el programa aula felices. Papeles del Psicólogo, 38(1), 58-69. https://www.papelesdelpsicologo.es/pdf/2822.pdf

 

Cano, C., y Londoño, M. (2017). Formación Docente para la Atención a la Diversidad en el Aula. Conocimiento, Investigación, Educación, 2(4), 25-32. https://doi.org/10.24054/cie.v2i4.2188

 

Carbajal-Rodríguez, L., y Navarrete-Martínez, J.I. (2015). Enfermedades raras. Acta pediátrica de México, 36(5), 369-373. https://actapediatrica.org.mx/article/enfermedades-raras/

 

Castillo-Briceño, C. (2015). La educación inclusiva y lineamientos prospectivos de la formación docente: una visión de futuro. Actualidades Investigativas en Educación, 15(2), 1-33. https://doi.org/10.15517/aie.v15i2.18534

 

Castillo, J.A., y Powell, M.A. (2019). Análisis de la producción científica del Ecuador e impacto de la colaboración internacional en el periodo 2006-2015. Revista Española de Documentación Científica, 42(1), 1-16. https://doi.org/10.3989/redc.2019.1.1567

 

Castro de Paz, J.F., y Abad Morillas, M. (2009). La incorporación a los estudios superiores: situación del alumnado con discapacidad. Revista Qurriculum, 22, 165-188.

 

Codina, L. (2018). Sistemas de búsqueda y obtención de información: componentes y evolución. Anuario ThinkEPI, 12, 77-82. https://doi.org/10.3145/thinkepi.2018.06

 

Corbett, S. (2016). The Educational Experiences of Students with Smith-Magenis Syndrome: Parental Perceptions [Education Doctoral Thesis, Northeastern University]. http://hdl.handle.net/2047/D20221835

 

De Leersnyder, H., De Blois, M.C., Claustrat, B., Romana, S., Albrecht, U., Von Kleist-Retzow, J.C., Delobel, B., Viot, G., Lyonnet, S., Vekemans, M., y Munnich, A. (2001). Inversion of the circadian rhythm of melatonin in the Smith-Magenis syndrome. The Journal of Pediatrics, 139(1), 111-116. https://doi.org/10.1067/mpd.2001.115018

 

Díaz-Haydar, O.C., y Franco-Mejía, F.R. (2009). Percepción y actitud de los docentes hacia la inclusión educativa en soledad, 2008 [Tesis de Maestría, Universidad de Cartagena]. https://hdl.handle.net/11227/1667

 

Eckes, S., y Ochoa, T. (2005). Students with disabilities: Transitioning from high school to higher education. American Secondary Education, 33(3), 6-20. https://www.jstor.org/stable/41064551

 

Escarbajal-Frutos, A., y Belmonte-Abellán, R. (2018). Posibilidades y límites de la atención a la diversidad, desde la inclusión, en educación infantil y primaria. Bordón: Revista de Pedagogía, 70(4), 23-37. https://doi.org/10.13042/Bordon.2018.62022

 

Espinoza Freire, E.E. (2020). La búsqueda de información científica en las bases de datos académicas. Revista Metropolitana de Ciencias Aplicadas, 3(1), 31-35. https://doi.org/10.62452/z5re7v21

 

Estay-Sepúlveda, J.G., Peña-Testa, C.L., Soto-Salcedo, A.G., Crespo, J.E., y Leiva, G.M. (2019). Educación y discapacidad intelectual: entre la utopía de una sociedad abierta y la praxis de una sociedad cerrada. Utopía y praxis latinoamericana: revista internacional de filosofía iberoamericana y teoría social, (4), 116-127. https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7529040

 

Fassio, A.N. (2018). Reflexiones acerca de la metodología cualitativa para el estudio de las organizaciones. Ciencias administrativas, (12), 73-84. https://doi.org/10.24215/23143738e028

 

Gámez-Calvo, L., Gamonales, J.M., Hernández-Beltrán, V., y Muñoz-Jiménez, J. (2022). Beneficios de la hipoterapia para personas con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad en edad escolar. Revisión sistemática exploratoria. Retos. Nuevas Tendencias en Educación Física, Deporte y Recreación, (43), 88-97. https://doi.org/10.47197/retos.v44i0.91163

 

Gámez-Calvo, L., Gamonales, J.M., Silva-Ortiz, A., y Muñoz-Jiménez, J. (2020). Benefits of hippotherapy in elderly people: Scoping review. Journal of Human Sport and Exercise, 17(2), 302-313. https://doi.org/10.14198/jhse.2022.172.06

 

Gamonales, J.M., Durán-Vaca, M., Gámez-Calvo, L., Hernández-Beltrán, V., Muñoz-Jiménez, J., y León, K. (2021). Fútbol para personas con amputaciones: Revisión sistemática exploratoria. Retos. Nuevas Tendencias en Educación Física, Deporte y Recreación, (42), 145-153. https://doi.org/10.47197/retos.v42i0.86380

 

Gamonales, J.M. (2016). La Educación Física como herramienta de inclusión. Revista Profesional de Investigación, Docencia y Recursos Didácticos, 70(1), 26-33. https://www.researchgate.net/publication/316455882

 

Gamonales, J.M., Moñino, J.F., León, K., y Muñoz-Jiménez, J. (2022). Eventos deportivos inclusivos en edad escolar, adultos y mayores: revisión sistemática. Retos. Nuevas Tendencias en Educación Física, Deporte y Recreación, (45), 1031-1040. https://bit.ly/3utxKdU

 

Gamonales, J.M., Muñoz-Jiménez, J., León, K., e Ibáñez, S. J. (2018). 5-a-side football for individuals with visual impairments: A review of the literature. European Journal of Adapted Physical Activity, 11(1), 1-19. https://doi.org/10.5507/euj.2018.004

 

Gandhi, A., Zhou, D., Alaimo, J., Chon, E., Fountain, M.D., y Elsea, S.H. (2020). Composite Sleep Problems Observed Across Smith-Magenis Syndrome, MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder, Pitt-Hopkins Syndrome, and ASD. Journal of Autism and Developmental Disorders, 51(6), 1852-1865. https://doi.org/10.1007/s10803-020-04666-2

 

González-Coto, V.A., Gamonales, J.M., Hernández-Beltrán, V., y Feu, S. (2023). El Quidditch como herramienta para la asignatura de Educación Física. Revisión sistemática. Retos: Nuevas Tendencias en Educación Física, Deporte y Recreación, (47), 994-1007. https://doi.org/10.47197/retos.v47.96732

 

González-Coto, V.A., Hernández-Beltrán, V., Torrado-Ferrera, C., Gámez-Calvo, L., Paulo, R., y Gamonales, J.M. (2024). Ringol: deporte alternativo para las clases de Educación Física. Revisión sistemática de la literatura. MHSalud: Revista en Ciencias del Movimiento Humano y Salud, 21(1), e18076. https://doi.org/10.15359/mhs.21-1.18076

 

González-Martín, E., Gómez Sánchez, L.E., y Alcedo Rodríguez, M.Á. (2016). Enfermedades raras y discapacidad intelectual: evaluación de la calidad de vida de niños y jóvenes. Siglo Cero: Revista Española Sobre Discapacidad Intelectual, 47(259), 7-27. https://doi.org/10.14201/scero2016473727

 

González-Santana, A.E. (2021). La igualdad en educación [Trabajo de Fin de Grado. Universidad de La Laguna].

 

Haag, H., Keskinen, K., y Talbot, M. (2016). Directorio de Ciencias del Deporte (6ª Edición). NGIME/UFJF.

 

Hernández-Beltrán, V., Barranca-Martínez, JM, Gámez-Calvo, L., González-Coto, VA, Aguilar-Berrocal, M., Espada, MC, y Gamonales, JM (2023). Análisis del Pinfuvote como nuevo deporte alternativo para el área de Educación Física. Retos: Nuevas Tendencias En Educación Física, Deporte y Recreación., (48), 178-189. https://doi.org/https://doi.org/10.47197/retos.v48.97006

 

Hernández-Beltrán, V., Gámez-Calvo, L., Rojo-Ramos, J., y Gamonales, J.M. (2021). La Joëlette como herramienta de inclusión. Revisión de la literatura. E-Motion: Revista de Educación, Motricidad e Investigación, (16), 47-68. https://doi.org/10.33776/remo.v0i16.5127

 

Hernández-Beltrán, V., Muñoz-Jiménez, J., Gámez-Calvo, L., Castelli Correia de Campos, L.F., y Gamonales, J.M. (2022). Influencia de las lesiones y la clasificación funcional en el rendimiento deportivo de jugadores de baloncesto en silla de ruedas. Revisión sistemática. Retos. Nuevas Tendencias en Educación Física, Deporte y Recreación, (45), 1154-1164. https://doi.org/10.47197/retos.v45i0.94090

 

Hernández-Beltrán, V., González-Coto, V.A., Gámez-Calvo, L., Suárez-Arévalo, E., y Gamonales, J.M. (2023). The importance of attitudes towards people with disabilities in Early Childhood and Primary Education. Systematic review. Bordon. Revista de Pedagogia, 75(1), 83-110. https://doi.org/10.13042/Bordon.2023.95518

 

Hernández-Sampieri, R., y Mendoza Torres, C.P. (2018). Metodología de la investigación: Las rutas cuantitativa, cualitativa y mixta. McGraw-Hill Interamericana.

 

Hodapp, R.M., Fidler, D.J., y Smith, A.C. (1998). Stress and coping in families of children with Smith-Magenis syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 42(5), 331-340. https://doi.org/10.1046/j.1365-2788.1998.00148.x

 

Holmberg, K., Hedman, J., Bowman, T.D., Didegah, F., y Laakso, M. (2020). Do articles in open access journals have more frequent altmetric activity than articles in subscription-based journals? An investigation of the research output of Finnish universities. Scientometrics, 122, 645-659. https://doi.org/10.1007/s11192-019-03301-x

 

Infante, M. (2010). Desafíos a la formación docente: inclusión educativa. Estudios pedagógicos, 36(1), 287-297. http://dx.doi.org/10.4067/S0718-07052010000100016

 

Jiménez-Rojas, A.M., y Quintana-Hernández, L.S. (2020). Calidad en la educación inicial: desafío aún pendiente en América Latina. Hallazgos, 17(33), 103-132. https://doi.org/10.15332/2422409X.5025

 

Kanotra, S., Foster, R.H., Kozachek, S., Stern, M., y Elsea, S.H. (2009). SMS Caregiver Education and Career Analysis: Part 3 of the Smith-Magenis Syndrome caregiver study results and recommendations. Spectrum, 13(1), 1-12. https://www.prisms.org/wp-content/uploads/pdf/journal/Spectrum_winter2009.pdf

 

Katsiyannis, A., Zhang, D., Landmark, L., y Reber, A. (2009). Postsecondary education for individuals with disabilities: Legal and practice considerations. Journal of Disability Policy Studies, 20(1), 35-45. https://doi.org/10.1177/1044207308324896

 

Law, M., Stewart, D., Letts, L., Pollock, N., Bosch, J., y Westmorland, M. (1998). Guidelines for critical review of qualitative studies. McMaster University Occupational Therapy Evidence-based Practice Research Group, 1-9. https://bit.ly/3Y17Ewd

 

Maestre Espejo, M.M., Nail Kröyer, O., y Rodríguez-Hidalgo, A.J. (2017). Desarrollo de competencias TIC y para la educación inclusiva en la formación inicial práctica del profesorado. Bordón: Revista de Pedagogía, 69(3), 57-72. https://doi.org/10.13042/Bordon.2017.51110

 

Mistry, R.S., Biesanz, J., Chien, N., Howes, C., y Benner, A.D. (2008). Socioeconomic status, parental investments, and the cognitive and behavioral outcomes of low-income children from immigrant and native households. Early Childhood Research Quarterly, 23(2), 193-212. https://doi.org/10.1016/j.ecresq.2008.01.002

 

Montero, I., y León, O.G. (2007). A guide for naming research studies in Psychology. International Journal of Clinical and Health Psychology, 7(3), 847-862. https://www.researchgate.net/publication/26495811

 

Ocampo-Gómez, C.I., y Cid-Souto, B. (2012). Formación, experiencia docente y actitudes de los profesores de infantil y primaria ante la educación escolar de hijos de personas inmigrantes en España. Revista de Investigación Educativa, 30(1), 111-130. https://doi.org/10.6018/rie.30.1.114321

 

Orozco, I., y Moriña, A. (2020). Estrategias metodológicas que promueven la inclusión en Educación Infantil, Primaria y Secundaria. Revista Internacional de Educación para la Justicia Social, 9(1), 81-98. https://doi.org/10.15366/riejs2020.9.1.004

 

Parra-Dussan, C. (2010). Educación inclusiva: Un modelo de educación para todos. ISEES: Inclusión Social y Equidad en la Educación Superior, (8), 73-84. https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=3777544

 

Parra-Esquivel, E.I., y Peñas Felizzola, O.L. (2015). El niño con discapacidad: elementos orientadores para su inclusión social. Salud Uninorte, 31(2), 329-346. https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=10316883

 

Parra-González, M.E., y Segura-Robles, A. (2019). Producción científica sobre gamificación en educación: Un análisis cienciométrico. Revista de Educación, (386), 113-131. https://doi.org/10.4438/1988-592X-RE-2019-386-429

 

Parrilla, Á. (2002). Acerca del origen y sentido de la Educación Inclusiva. Revista de Educación, (327), 11-29. https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=246067

 

Parrilla, Á. (2010). Ética para una investigación inclusiva. Revista Educación Inclusiva, 3(1), 165-174. https://revistaeducacioninclusiva.es/index.php/REI/article/view/218

 

Polo-Sánchez, M.T., y Aparicio-Puerta, M. (2018). Primeros pasos hacia la inclusión: Actitudes hacia la discapacidad de docentes en educación infantil. Revista de Investigación Educativa, 36(2), 365-379. http://dx.doi.org/10.6018/rie.36.2.279281

 

Posada, M., Martín-Arribas, C., Ramírez, A., Villaverde, A., y Abaitua, I. (2008). Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31(2), 9-20. https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002

 

Rive Le Gouard, N., Jacquinet, A., Ruaud, L., Deleersnyder, H., Ageorges, F., Gallard, J., Lacombe, D., Odent, S., Mikaty, M., Manouvrier-Hanu, S., Ghoumid, J., Geneviève, D., Lehman, N., Philip, N., Edery, P., Héron, D., Rastel, C., Chancenotte, S., Thauvin-Robinet, C., Faivre, L., Perrin, L., e Verloes, A. (2020) Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort. Clinical Genetics, 99(4), 519-528. https://doi.org/10.1111/cge.13906

 

Rodríguez-Fleitas, I.Y., Báez Pérez, E., Fernández Morín, J., y García Suárez, L. (2016). Necesidades de aprendizaje de residentes para búsqueda y referenciación bibliográfica del trabajo de terminación de la especialidad. Revista Médica Electrónica, 38(2), 132-144. https://www.researchgate.net/publication/303838242

 

Sarmento, H., Clemente, F.M., Araújo, D., Davids, K., McRobert, A., y Figueiredo, A. (2018). What Performance Analysts Need to Know About Research Trends in Association Football (2012-2016): A Systematic Review. Sports Medicine, 48(4), 799-836. https://doi.org/10.1007/s40279-017-0836-6

 

Shatz, M., Diesendruck, G., Martinez-Beck, I., y Akar, D. (2003). The influence of language and socioeconomic status on children’s understanding of false belief. Developmental Psychology, 39(4), 717-729. https://doi.org/10.1037/0012-1649.39.4.717

 

Smith, AC, Boyd, KE, Brennan, C., Charles, J., Elsea, SH, Finucane, BM, Foster, R., Gropman, A., Girirajan, S., y Haas-Givler, B. (2001). Smith-Magenis Syndrome. En MP Adam, HH Ardinger, RA Pagon, SE Wallace, LJH Bean, KW Gripp, GM Mirzaa, y A. Amemiya (Eds.). GeneReviews®. University of Washington. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/

 

Smith, A.C., Dykens, E., y Greenberg, F. (1998). Behavioral phenotype of Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). American Journal of Medical Genetics, 81(2), 179-185. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19980328)81:2%3C179::AID-AJMG10%3E3.0.CO;2-E

 

Tenorio, S. (2011). Formación inicial docente y necesidades educativas especiales. Estudios pedagógicos (Valdivia), 37(2), 249-265. http://dx.doi.org/10.4067/S0718-07052011000200015

 

Thomas, J. R., Nelson, J.K., y Silverman, S.J. (2015). Research methods in physical activity. Human Kinetics.

 

Udwin, O., Webber, C., y Horn, I. (2001). Abilities and attainment in Smith-Magenis syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 43(12), 823-828. https://doi.org/10.1017/S0012162201001499

 


Lecturas: Educación Física y Deportes, Vol. 31, Núm. 336, May. (2026)